당시 본방을 못 봣던 터라 이모가 망막색소변소증(RP)을 가졌는지 몰랐음
바하4 할때 기저귀 시야라고 놀린거 미안해
먼저 이 글을 보는 조카들에게 병에 대해 소개와 이모 응원 하자고 씀
RP는 유전질환으로 아시아인보다 서양인에게 자주 보이는 유전병이야
이모가 겪는 증상처럼 야맹증, 시력감소가 커, 문제는 시간이 지나가면 색상 구분은 물론 시력상실까지 가게 되는 병이지
문제는 병변의 원인으로 지목되는 유전자가 너무 많은데
주요원인으로는 Rhodopsin을 생성하는 유전자의 변이로 나타나는 것이 서양인 RP 환자의 30%가 여기에 속하지
그런데 Rhodopsin의 변위 위치가 너무나 사람마다 달라서 이 마저도 치료약 개발에 어려움으로 아직까지 좋은 소식은 없어
여기까지가 병에 대한 간략한 소개야
다만 조카가 알고 있는 것은 얼마 전까지 이 질병가지고 연구하고 있었어 지금은 다른 일을 하고 있지만
다만 알고 있는건 조만간 Rhodopsin 유전자 치료제를 미국 임상에 들어갈 준비하고 있어
이모의 원인이 Rhodopsin 쪽일지 아닐지 모르지만
많은 사람들이 연구하고 개발 중이니까 힘내
